Sàng lọc sơ sinh là biện pháp xét nghiệm máu khi trẻ được 3-5 ngày tuổi, nhằm phát hiện sớm một số bệnh rối loạn nội tiết - chuyển hóa. Những căn bệnh này thường không bộc lộ rõ qua các dấu hiệu lâm sàng trong thời kỳ sơ sinh, nhưng khiến trẻ kém phát triển cả về trí tuệ và thể chất khi trưởng thành.

Từ năm 1998, chương trình sàng lọc sơ sinh đã được thử nghiệm ở Việt Nam, mở đầu với dự án RAS/6/032, do Cơ quan Năng lượng nguyên tử quốc tế tài trợ. Riêng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, 1.377 trường hợp có nguy cơ cao đã được sàng lọc trước sinh và phát hiện được 663 ca dị tật (chiếm hơn 48%). Qua đó, các bác sĩ đã tư vấn và đình chỉ thai nghén cho 70 trường hợp chẩn đoán xác định có dị tật nguy hại (chiếm 5,08%). Hiện chương trình sàng lọc sơ sinh đang được triển khai tại 24 tỉnh, thành phố trong cả nước. Đã có hai trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh được xây dựng tại khu vực miền Bắc và miền Nam. Dự kiến năm 2009, sẽ thành lập thêm một trung tâm khu vực miền Trung và tiếp tục triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh tại 7 tỉnh, thành phố.