Các nhà nghiên cứu Đức đã so sánh chuỗi gen của cô gái mắc chứng "vô cảm bẩm sinh với sự đau đớn" với các chuỗi gen của bố mẹ cô, những người không hề bị bệnh này.

Do mắc bệnh hiếm gặp, nữ bệnh nhân (hiện vẫn được giữ kín danh tính) có thể cảm nhận những đụng chạm, nhưng không nhận biết được sự đau đớn. Vì vậy, cô dễ tự làm bỏng mình, do không nhận biết thứ gì quá nóng, không nên chạm vào và thường xuyên bị tổn thương.

Theo báo New Scientist, việc so sánh chuỗi gen đã giúp tiến sĩ Ingo Kurth thuộc bệnh viện Đại học Jena (Đức) phát hiện một đột biến ở gen SCN11A, vốn có ảnh hưởng đến việc xây dựng các kênh truyền dẫn tín hiệu trên những tế bào thần kinh cảm nhận sự đau đớn. Đột biến ở gen SCN11A đồng nghĩa, phương tiện truyền tải xung điện cần thiết của các tế bào thần kinh không thể hình thành, khiến c‌ơ th‌ể không thể phát hiện ra sự đau đớn.

Để đảm bảo những hoài nghi của mình là chính xác, ông Kurth và các cộng sự đã gây giống chuột bị đột biến gen SCN11A và thử nghiệm khả năng phát hiện cơn đau của chúng. Họ nhận thấy, những con chuột này nhiều khả năng bị thương hơn các cá thể cùng loài bình thường. Chúng cũng có phản ứng chậm hơn nhiều với cơn đau khi đuôi bị cho tiếp xúc với nguồn sáng nóng bỏng. Tất cả ám chỉ, những con vật này không có khả năng nhận biết sự đau đớn.

Các nhà khoa học hy vọng, khám phá trên có thể dẫn tới sự ra đời của những loại thuộc giảm đau mới, phát huy tác dụng bằng cách ngăn chặn mọi tín hiệu của sự đau đớn. Họ hiện đã bắt đầu nghiên cứu về một loại dược phẩm vô hiệu hóa đột biến gen SCN11A.