Đây không phải là trường hợp đầu tiên mắc bệnh này được cứu sống tại bệnh viện, song cháu là bệnh nhi duy nhất 2 lần rơi vào hôn mê do người nhà không thực hiện nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng được bác sĩ chỉ định trong quá trình điều trị.

Bệnh nhân là cháu Đỗ Vân Ngọc (4 tuổi, ở Quảng Ninh), được chuyển đến từ Bệnh viện đa khoa Quảng Ninh với chẩn đoán viêm ruột do vi khuẩn Helicobacter Pylori đường ruột, suy chức năng gan. Theo mẹ bệnh nhi, cách đây một tháng, cháu Vân có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém do nôn liên tục. Trước khi nhập viện một ngày, bé nôn đến 20 lần, thể trạng rất yếu.

Các bác sĩ giải thích, tuy vượt qua giai đoạn nguy kịch nhưng cháu bé rất có thể gặp nguy hiểm trở lại nếu không được kiểm soát nồng độ ammoniac máu thường xuyên. Điều cần nhất của gia đình lúc này là cho trẻ thực hiện chế độ ăn hạn chế protein kết hợp dùng sữa chuyển hóa dành riêng cho bệnh nhi mắc bệnh này. Tuy vậy, do người nhà không tuân thủ hoàn toàn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh, chỉ 5 ngày sau cơn hôn mê thứ nhất, bé Ngọc lại tái phát biểu hiện bệnh và rơi vào trạng thái hôn mê lần thứ 2. May mắn, lần này cháu lại được cứu sống.

Trước tình trạng bệnh diễn biến nhanh chóng của cháu Ngọc, các bác sĩ nội tiết - chuyển hóa - di truyền được mời hội chẩn và xác định bệnh nhi bị tăng ammoniac máu do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình ure. Ngay lập tức, cháu được điều trị bằng các phương pháp đặc hiệu: Truyền đường liều cao, dùng thuốc hạ ammoniac máu, nhịn ăn 24 giờ. Sau một ngày được cấp cứu, bệnh nhi đã thoát cơn hôn mê sâu.

Trong quá trình điều trị viêm ruột cho bé Ngọc, các bác sĩ nhận thấy kết quả xét nghiệm men gan, ammoniac máu của cháu tăng cao bất thường (400 mg/dl trong khi trẻ bình thường dưới 150 mg/dl). Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nghi ngờ bệnh nhi còn mắc bệnh lý về chuyển hóa di truyền. Nhập viện đến ngày thứ 4, bé xuất hiện trạng thái kíc‌h thí‌ch, li bì và chuyển sang hôn mê.

Giải thích về bệnh lý này, thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh - chuyên khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền cho hay, trong cơ thể con người, gan có chức năng đào thải các độc tố của c‌ơ th‌ể xâm nhập qua đường tiêu hóa. Ammoniac (NH3) được tạo ra trong c‌ơ th‌ể qua quá trình khử amin hoặc hấp thu từ ruột già vào máu. Ammoniac là một chất độc đối với c‌ơ th‌ể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Với những trẻ khỏe mạnh, gan sẽ chuyển hóa amoniac thành urê qua chu trình ure sau đó thải ra qua nước tiểu.

Ở những bệnh nhi bị thiếu hụt chu trình ure như cháu Ngọc, khi trẻ bị ốm, nồng độ ammoniac sẽ tăng cao trong máu, ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến tình trạng hôn mê ở người bệnh, thậm chí có thể t‌ử von‌g trong vòng 24 giờ. Các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết cũng nhận định, chẩn đoán bệnh này rất khó do các triệu chứng biểu hiện không điển hình nên dễ bị bỏ sót và nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

Trước đây, bệnh viện Nhi Trung ương đã từng tiếp nhận 6 trường hợp bệnh nhi mắc bệnh này, trong đó có 2 trẻ sơ sinh mới chỉ 8-10 ngày tuổi vào viện trong tình trạng nguy kịch phải lọc máu liên tục.