Ngày 11/11, bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập Câu lạc bộ các bệnh hiếm. Hơn 50 em bé mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Mucopolysaccharidosis, Gaucher (c‌ơ th‌ể không sản xuất đủ protein gọi là enzym glucocerebrosidase), xương thủy tinh (bệnh xương dễ gãy), tăng sản thượng thận bẩm sinh (thiếu hụt một trong những enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp hormone vỏ thượng thận),loạn dưỡng cơ Duchenne, đái đường sơ sinh và nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình urea... tham gia sinh hoạt.

Chị Lệ (39 tuổi, Quảng Bình) đưa con trai tên Hợp 4 tuổi đến câu lạc bộ. Từ khi sinh ra, bé Hợp có nhiều triệu chứng lạ như xương hai bên bụng phình to, ức xương ngực nhô cao. Bé ăn ít, khó thở và chậm phát triển trí tuệ. Tháng 8 vừa qua, vợ chồng chị Lệ đưa con ra viện Nhi khám thì được xác định bé bị một thể của bệnh Mucopolysaccharidosis.

Con trai thứ hai chưa đầy 2 tuổi của cặp vợ chồng này cũng đang có các biểu hiện bệnh giống anh mình. Hoàn cảnh gia đình khó khăn nên họ vẫn chưa cho con nhỏ đi khám.

Bé Thảo, 5 tuổi ở Lương Sơn (Hòa Bình) càng lớn càng bị biến dạng thô khuôn mặt, trán dô, mắt lồi, lưỡi đầy, bụng to, chân tay yếu. Bé cũng hay bị viêm phổi, phải nhập viện thường xuyên. Thảo đã hai lần mổ khối u lồi ở rốn nhưng đến nay khối u vẫn không mất đi, lủng lẳng như quả cam to trên bụng em.

Chị Hiền (mẹ Thảo) cho biết, người chị 9 tuổi của Thảo vừa chết vì bệnh tương tự. bệnh khiến cô bé viêm phổi thường xuyên, khó thở, chống chọi được vài năm thì qua đời.

Bé Thảo bị bệnh Mucopolysaccharidosis tuýp I và thường xuyên phải nhập viện chữa biến chứng viêm phổi. Ảnh: Phan Dương.

12 tuổi mà cậu bé Tùng ở Bắc Ninh chỉ thấp bé như trẻ 5 tuổi. Nguyên nhân cũng vì mắc một thể của bệnh Mucopolysaccharidosis. Mẹ Tùng cho biết việc chăm sóc em không hề dễ dàng. "Thằng bé ăn khỏe, không ốm nhưng rất nghịch, không nhận thức được và rất khó bảo. Các cô giáo hay phàn dạy cháu vất vả bằng chục trẻ bình thường", mẹ Tùng cho biết.

Trên đây chỉ là 3 trong hàng nghìn trường hợp trẻ em mắc bệnh hiếm đang được theo dõi tại bệnh viện Nhi Trung ương. Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, bệnh hiếm hay còn gọi là bệnh mồ côi, bao gồm 7.000 bệnh khác nhau và có rất ít người mắc trong cộng đồng. Hầu hết các bệnh hiếm (80%) là bệnh di truyền, theo suốt đời, ảnh hưởng tới nhiều cơ quan trong c‌ơ th‌ể khiến bệnh nhân sống rất khó khăn. Trên 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi.

Việt Nam chưa có thống kê con số các bệnh nhân bị bệnh hiếm, song tại bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi trên 30 nhóm bệnh, với khoảng 1.000 trẻ, chủ yếu là ở khu vực đồng bằng Bắc bộ. Một số ít trẻ bị bệnh hiếm đang được theo dõi ở phía Nam. Riêng khu vực miền Trung rất ít hoặc không hề có bệnh nhân được theo dõi. "Ở khu vực này, một số lớn bệnh nhân đã chết, hoặc sống lay lắt trong cộng đồng", bác sĩ Dũng nhận định.

Câu lạc bộ bệnh hiếm được thành lập sẽ tạo điều kiện cho phụ huynh giao lưu, trao đổi kiến thức chăm sóc con bị bệnh hiếm và giúp bệnh viện Nhi Trung ương dễ kiểm soát được tình hình sức khỏe bệnh nhân. Ảnh: Phan Dương.

Theo giáo sư Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, vì ít người mắc, vì là bệnh hiếm nên nhóm bệnh này rất dễ bị bỏ qua. Kiến thức về bệnh này cũng không được giảng dạy trong các trường đại học. bệnh lại có nhiều dạng, khó chẩn đoán, khó nhận biết. Hơn hết chi phí thuốc men vô cùng đắt.

"bệnh này lẻ tẻ nhưng lại ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số. Trẻ em mắc bệnh hiếm là gánh nặng của các gia đình", giáo sư Nguyễn Công Khanh phát biểu.

Thế giới đang áp dụng một số phương pháp điều trị hiệu quả là dùng enzyme thay thế hoặc phẫu thuật thay tủy. Song phương pháp dùng enzyme rất đắt, lên đến hàng tỷ đồng một năm, còn phương pháp thay tủy cần cơ sở vật chất, chuyên môn cao và không dễ áp dụng cho nhiều trường hợp. Ở nhiều nước, enzyme thay thế được nằm trong danh mục bảo hiểm, hoặc hỗ trợ một mức độ nào đó. Ở Việt Nam, bảo hiểm chưa chi trả nên không có gia đình nào đủ điều kiện dùng phương pháp này.

"Từ năm 2001 đến nay có 4 bệnh nhân đang được tài trợ dùng enzyme thay thế. Ước tính chi phí cho 4 cháu này lên đến 50 tỷ đồng", bác sĩ Bùi Phương Thảo, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, cho biết thêm.

bệnh hiếm, kiến thức về bệnh còn mới mẻ và thuốc thang đắt khiến các trẻ bị bệnh và gia đình đang phải chịu cuộc sống rất khó khăn.